- enfermedad de GAUCHER
- enfermedad de Gaucher
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Gaucher, enfermedad degenét. Enfermedad hereditaria autosómica recesiva de carácter enzimático que provoca una acumulación de lípidos en el bazo, hígado, médula ósea y ganglios linfáticos. Se inicia en la infancia y es una enfermedad de evolución lenta que puede diagnosticarse antes del nacimiento.
Medical Dictionary. 2011.
- enfermedad de GAUCHER
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un desorden de autosómico recesivo del almacenamiento de los lisosomas debido a una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa que ocasiona una acumulación excesiva glucocerebrosido en las llamadas células de Gaucher distribuídas en el sistema reticuloendotelial y en las neuronas. El curso de la enfermdad es rápido y fatal afectando al sistema nervioso central. La enfermedad es más frecuente entre los judíos, en particular los de ascendencia Ashkenazi [ICD-10:E75.2]microfotografía [véase http://www.iqb.es/diccio/e/enfermedadG.htm#gaucher]
Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. Alvaro Galiano. 2010.
- enfermedad de Gaucher
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Trastorno familiar raro del metabolismo de las grasas, producido por una deficiencia enzimática, caracterizado por una hiperplasia extensa de las células reticulares del hígado, bazo, nódulos linfáticos y médula ósea.
Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.
Diccionario médico. 2013.
